رحلة الالم مع مرض الفراشة.. حين تصبح ابسط لمسة خطرا يهدد الحياة
يعيش المصابون بمرض الفراشة حالة من الحذر الدائم اذ ان مجرد احتكاك الملابس بالجلد او لمسة عابرة قد تكون كفيلة باثارة جروح عميقة وفقاعات مؤلمة تتطلب رعاية صحية مستمرة. هذا الاضطراب الوراثي النادر المعروف طبيا باسم انحلال البشرة الفقاعي يفرض تحديات قاسية على حياة المرضى نظرا لضعف تماسك خلايا البشرة مما يجعلها شديدة الهشاشة امام اي صدمة خارجية.
واوضحت المختصة في الامراض الجلدية جانين ماغنو ان المرض ينجم عن خلل جيني يؤدي الى غياب او تغير في البروتينات المسؤولة عن تماسك طبقات الجلد. وبينت ان شدة الاعراض تتفاوت بناء على نوع البروتين المتاثر ومستوى الانفصال الذي يحدث بين طبقات البشرة والادمة.
واكدت ماغنو ان هناك اربعة انواع رئيسية للمرض تبدا من البسيط الذي يظهر في شكل فقاعات سطحية وصولا الى الانواع الاكثر تعقيدا التي قد تترك ندوبا عميقة وتؤثر على الاعضاء الداخلية. وكشفت ان النوع الوصلي يعد من اكثر الانواع خطورة حيث تشير الدراسات الى احتمالية مرتفعة لحدوث مضاعفات شديدة في السنة الاولى من عمر المصاب.
واضافت ان التسلسل الجيني اصبح المعيار الذهبي للتشخيص الدقيق وتحديد الطفرة المسؤولة عن الحالة. واشارت الى ان المرض قد ينتقل عبر انماط وراثية سائدة او متنحية او حتى عبر طفرات عشوائية جديدة تظهر لدى الطفل دون وجود تاريخ وراثي مباشر في الاسرة.
واوضحت ان تاثيرات المرض لا تقف عند حدود الجلد بل تمتد لتشمل الاغشية المخاطية والجهاز الهضمي والتنفسي. وبينت ان المرضى قد يواجهون تحديات صحية اضافية مثل سوء التغذية وتضيق المريء ومخاطر الاصابة بسرطان الجلد مما يستدعي تدخلا طبيا متعدد التخصصات.
واكدت الدراسات الحديثة ان هذا المرض يلقي بظلاله الثقيلة على الاسر ايضا. واظهرت ابحاث اجريت مؤخرا ان اهالي الاطفال المصابين يعانون من مستويات ضغط نفسي مرتفعة نتيجة العناية اليومية المتطلبة والالم المستمر الذي يرافق ابناءهم مما يبرز الحاجة الماسة للدعم النفسي والتثقيفي للعائلات.
واضافت ماغنو ان المشهد العلاجي بدأ يشهد تحولات نوعية بفضل التقدم في الطب الجيني. واوضحت ان العلاجات الحالية لم تعد تقتصر على الضمادات غير اللاصقة بل امتدت لتشمل علاجات جينية مبتكرة حصلت مؤخرا على موافقات دولية تهدف الى تحسين التئام الجروح المزمنة.
وختمت بالاشارة الى ان الابحاث المتسارعة في هذا المجال تفتح ابواب الامل امام المرضى. واكدت ان التوجه الحالي يركز على معالجة الاسباب الجذرية للمرض وليس فقط التعامل مع اعراضه مما يعزز التطلعات نحو الوصول الى حلول علاجية جذرية في المستقبل القريب.
